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La Inteligencia Artificial SOPHiA se transforma en la tecnología de elección para el diagnóstico clínico en América Latina

La Inteligencia Artificial SOPHiA se transforma en la tecnología de elección para el diagnóstico clínico en América Latina

Suiza, 13 de febrero de 2017 Sophia Genetics, líder global en medicina impulsada por datos, anunció hoy que diez nuevas instituciones genómicas de Latinoamérica han comenzado a usar SOPHiA – la solución de inteligencia artificial de la compañía – para democratizar el acceso a la genómica clínica en el continente y mejorar el diagnóstico y la atención a los pacientes.

Utilizando la plataforma SaaS de analítica avanzada Sophia DDM® para genómica clínica, las instituciones instalarán SOPHiA primero para el diagnóstico del cáncer hereditario. Se estima que anualmente se producen 1,1 millón de nuevos casos y 600.000 muertes por cáncer en Latinoamérica y el Caribe[1]. Los síndromes de predisposición al cáncer hereditario componen aproximadamente el 10% de los cánceres diagnosticados, pero se cree que las formas familiares representan hasta un 30% de algunos cánceres. En la población hispana, entre los cánceres hereditarios diagnosticados con más frecuencia se incluyen los síndromes de cáncer colorrectal, como el síndrome de Lynch, la poliposis adenomatosa familiar y los cánceres de mama y ovarios hereditarios, que pueden diagnosticarse todos mediante SOPHiA.

En este contexto, SOPHiA ayudará a aprovechar los datos genómicos para mejorar y acelerar el diagnóstico y la atención de los pacientes. El incremento del uso de SOPHiA en Latinoamérica asegurará también que se proporcione el estándar más elevado de pruebas genómicas a todos los pacientes que lo necesiten, y que tengan acceso a los avances más recientes en la detección de cánceres hereditarios. Tras una primera asociación anunciada en octubre de 2016 con DASA, la mayor compañía de diagnóstico médico de Latinoamérica, SOPHiA ha sido adoptada rápidamente en la región por su superioridad y facilidad de uso para obtener perspectivas con aplicación práctica a partir de los datos genómicos, y mejorar la atención a los pacientes.

Instituciones genómicas que últimamente han adoptado SOPHiA en Latinoamérica:

  • En México, Servicios Genómicos, un desprendimiento de INMEGEN (el Instituto Nacional de Medicina Genómica de México), un actor predominante en genómica clínica, utilizará SOPHiA para diagnosticar mejor las predisposiciones al cáncer hereditario, desarrollar medicina preventiva y diseñar tratamientos personalizados según la constitución genética del paciente. La Dra. Carmen Aláez Versón, jefa del Laboratorio de Diagnóstico Genómico de Servicios Genómicos, comentó: “Sophia Genetics primero nos ayudó a superar la carga y la complejidad de un programa de validación completa para obtener datos de calidad superior y homogéneamente confiables. Luego vimos en la interfaz amigable de Sophia DDM® una herramienta decisiva para optimizar el análisis y la interpretación de los datos de nuestra creciente base de datos de pacientes”.
  • En Colombia, SOPHiA será utilizado por GenCell Pharma, una pionera nacional en diagnóstico molecular, para ofrecer perfilamiento genómico a pacientes con riesgo de cánceres hereditarios. Andrés Zapata, Director de GenCell, comentó: “Ofrecer a nuestros pacientes de Colombia y Latinoamérica informes de secuenciación endiagnóstico de la mayor calidad en su clase es nuestra meta en GenCell. A través de Sophia Genetics vimos el mejor socio para implementar una tecnología de ese tipo en forma eficiente y confiable. El acceso a la información combinada de los datos de la comunidad a través de la plataforma analítica Sophia DDM® es crucial para ayudarnos a diagnosticar mejor a los pacientes”.
  • En Uruguay, Genia es uno de los principales actores regionales en genómica clínica. Utilizarán SOPHiA para analizar la constitución genética de pacientes de los cinco países del Cono Sur y producir los diagnósticos pertinentes. Dijo Juan Martín Marqués, director científico de Genia: “Gracias a los resultados superiores obtenidos por SOPHiA en alteraciones de los genes BRCA1/2 previamente difíciles de encontrar y a la facilidad para detectar todas estas variantes en un flujo de trabajo sencillo y completo, hemos decidido implementar Sophia DDM® en la rutina para todas nuestras muestras”.

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R.Lutor

"Ves cosas y dices: ¿por qué? Pero yo sueño cosas que nunca fueron y digo: ¿por qué no?" George Bernard Shaw

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